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Natural Short Sleepers: la genética, clave para que algunas personas tengan un descanso más eficiente con menos horas
Por MSD Profesionales Sanitarios
18 enero 2026
Ciertas personas presentan una alta efectividad en su vida diaria y menos condiciones asociadas a la privación de sueño como consecuencia de un fenómeno denominado short sleeper syndrome
El fenómeno short sleeper syndrome (SSS) describe a personas que duermen de 4 a 6 horas por las noches y les resulta suficiente para no experimentar signos de privación o deterioro durante el día1.
Este patrón de descanso eficiente contrasta con la recomendación general de que los adultos saludables tengan de 7 a 9 horas de sueño cada noche y sólo se presenta en una minoría de la población2.
Factor biológico
El SSS, también denominado síndrome del natural short sleeper (NSS), no se trata de una conducta voluntaria de restricción de sueño, sino de un fenotipo biológico. Se da en personas que tienen menos necesidad de sueño y a las que el hecho de dormir un número de horas inferior no les causa déficits funcionales de atención, problemas físicos o alteraciones en el estado de ánimo3.
No existe una única entrada diagnóstica formal para definir el conjunto de causas, síntomas y signos que configuran este cuadro clínico. Sin embargo, diversos científicos ya han demostrado que las personas que necesitan dormir menos poseen variaciones en sus genes que les reducen esta necesidad biológica1.
Base genética
Investigaciones en genética han identificado varias mutaciones asociadas con la necesidad de un descanso inferior en ciertos humanos. Por ejemplo, variantes en el gen DEC2, también denominado BHLHE41, regulan parte de la duración de los periodos de sueño y vigilia al inhibir la transcripción de la orexina4.
De hecho, ratones transgénicos que expresan las variantes humanas DEC2-P384R o DEC2-Y362H muestran menos inmovilidad y mayor actividad locomotora en ciclos de luz-oscuridad (LD 12:12), lo que sugiere un patrón de sueño reducido similar al observado en humanos con estas mutaciones4.
En resumen, las personas con una mutación en el DEC2 que regula el ritmo circadiano aumentan la producción de orexina, lo que a su vez disminuye la cantidad de sueño que requieren5.
Estudios posteriores
Tras este hallazgo se identificaron más mutaciones genéticas que se relacionan con el rasgo natural del NSS en humanos6. Así, ratones con una alteración en el gen ADRB1 tenían menos sueño REM y no REM que sus congéneres5. Estos resultados resaltan el importante papel de los receptores adrenérgicos β1 en la regulación del sueño/vigilia7.
Semanas después se identificó que las personas con ciclos de sueño cortos fruto de la mutación del gen NPSR1 son capaces de preservar sus recuerdos a largo plazo, mientras que quienes no la poseen y reducen su descanso experimentan un deterioro cognitivo y problemas para recordar cosas5.
Posteriormente, se identificó que los individuos con dos mutaciones independientes del receptor metabotrópico del glutamato 1 (GRM1) poseen un sueño corto natural familiar (FNSS), un rasgo específico de SSS que tiene lugar en familias con un patrón autosómico dominante8.
En MSD Profesionales
Últimos descubrimientos
Una mujer sana con más de 70 años que siempre había mantenido un estilo de vida activo aseguraba que dormía alrededor de tres horas durante la noche, mientras que sus registros de actividad indicaban que ese tiempo equivalía a una media de 6,3 horas de sueño nocturno9.
El análisis de su organismo indicó que poseía la mutación de pérdida de función SIK3-N783Y, que convierte un residuo de asparagina (N) en una tirosina (Y) en la posición 783 y sólo tiene una frecuencia de 6,02×10-5 en la Base de Datos de la Agregación de Genomas9.
Cuando se introdujo la misma modificación en ratones redujo su tiempo de descanso y modificó su actividad de fosforilación de proteínas cerebrales implicadas en la regulación del sueño. Esto sugiere que el gen SIK3 es un regulador profundo de la necesidad de sueño en humanos y otros mamíferos9.
Mejora de la salud
Para acreditar que las alteraciones del gen DEC2 activan mecanismos compensatorios que permiten a los individuos vivir bien con menos horas de sueño se utilizó un modelo de Drosophila, que permitió estudiar los efectos de la mutación DEC2-P384R en la salud animal10.
De hecho, se demostró que la expresión de la mutación del DEC2-P384R humano en neuronas que controlan el sueño reduce las horas de descanso en moscas de la fruta, que viven mucho más tiempo y con una salud mejorada10.
En parte, este rendimiento fisiológico superior se produjo por la mejora de la aptitud mitocondrial y la regulación de múltiples rutas de respuesta al estrés. Además, se demostró que la mutación DEC2-P384R aumenta la capacidad respiratoria mitocondrial tanto en moscas como en células de mamíferos, un mecanismo que promovería un envejecimiento saludable10.
FNSS y Alzheimer
Existen numerosos estudios que demuestran que la falta de sueño aumenta el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, combinar las mutaciones DEC2-P384R y NPSR1-Y206H en ratones reduce tanto el desarrollo de la patología de la proteína tau en el hipocampo como la acumulación de placas amiloides en esa y otras partes del cerebro11.
Estos resultados experimentales sugieren que ciertos mecanismos genéticos asociados al sueño breve podrían alterar las rutas neurodegenerativas clásicas del alzhéimer, aunque todavía no se ha demostrado en humanos11.
Fuentes:
1. Cleveland Clinic, Short Sleeper Syndrome (SSS) https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/short-sleeper-syndrome-sss
2. Sleep Foundation, Short Sleepers https://www.sleepfoundation.org/how-sleep-works/short-sleeper-syndrome
3. BrainFacts, The Ones Who Need Little Sleep https://www.brainfacts.org/thinking-sensing-and-behaving/sleep/2025/the-ones-who-need-little-sleep-013025
4. Proceedings of the National Academy of Sciences, DEC2 modulates orexin expression and regulates sleep https://www.pnas.org/doi/full/10.1073/pnas.1801693115
5. CircleDNA, Short Sleeper Syndrome: What Causes Short Sleep Duration? https://magazine.circledna.com/what-causes-short-sleep-duration/
6. Medical Xpress, Natural short sleepers have a genetic mutation, finds new study https://medicalxpress.com/news/2025-05-natural-short-sleepers-genetic-mutation.html
7. Neuron, A Rare Mutation of β1-Adrenergic Receptor Affects Sleep/Wake Behaviors https://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(19)30652-X
8. Current Biology, Mutations in Metabotropic Glutamate Receptor 1 Contribute to Natural Short Sleep Trait https://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(20)31441-X
9. Proceedings of the National Academy of Sciences, The SIK3-N783Y mutation is associated with the human natural short sleep trait https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2500356122
10. iScience, A familial natural short sleep mutation in dec2 extends healthspan and lifespan in Drosophila https://www.cell.com/iscience/fulltext/S2589-0042(25)01649-9
11. Cell Press, Familial natural short sleep mutations reduce Alzheimer pathology in mice https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589004222002346
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Natural Short Sleepers: la genética, clave para que algunas personas tengan un descanso más eficiente con menos horas
Ciertas personas presentan una alta efectividad en su vida diaria y menos condiciones asociadas a la privación de sueño como consecuencia de un fenómeno denominado short sleeper syndrome
El fenómeno short sleeper syndrome (SSS) describe a personas que duermen de 4 a 6 horas por las noches y les resulta suficiente para no experimentar signos de privación o deterioro durante el día1.
Este patrón de descanso eficiente contrasta con la recomendación general de que los adultos saludables tengan de 7 a 9 horas de sueño cada noche y sólo se presenta en una minoría de la población2.
Factor biológico
El SSS, también denominado síndrome del natural short sleeper (NSS), no se trata de una conducta voluntaria de restricción de sueño, sino de un fenotipo biológico. Se da en personas que tienen menos necesidad de sueño y a las que el hecho de dormir un número de horas inferior no les causa déficits funcionales de atención, problemas físicos o alteraciones en el estado de ánimo3.
No existe una única entrada diagnóstica formal para definir el conjunto de causas, síntomas y signos que configuran este cuadro clínico. Sin embargo, diversos científicos ya han demostrado que las personas que necesitan dormir menos poseen variaciones en sus genes que les reducen esta necesidad biológica1.
Base genética
Investigaciones en genética han identificado varias mutaciones asociadas con la necesidad de un descanso inferior en ciertos humanos. Por ejemplo, variantes en el gen DEC2, también denominado BHLHE41, regulan parte de la duración de los periodos de sueño y vigilia al inhibir la transcripción de la orexina4.
De hecho, ratones transgénicos que expresan las variantes humanas DEC2-P384R o DEC2-Y362H muestran menos inmovilidad y mayor actividad locomotora en ciclos de luz-oscuridad (LD 12:12), lo que sugiere un patrón de sueño reducido similar al observado en humanos con estas mutaciones4.
En resumen, las personas con una mutación en el DEC2 que regula el ritmo circadiano aumentan la producción de orexina, lo que a su vez disminuye la cantidad de sueño que requieren5.
Estudios posteriores
Tras este hallazgo se identificaron más mutaciones genéticas que se relacionan con el rasgo natural del NSS en humanos6. Así, ratones con una alteración en el gen ADRB1 tenían menos sueño REM y no REM que sus congéneres5. Estos resultados resaltan el importante papel de los receptores adrenérgicos β1 en la regulación del sueño/vigilia7.
Semanas después se identificó que las personas con ciclos de sueño cortos fruto de la mutación del gen NPSR1 son capaces de preservar sus recuerdos a largo plazo, mientras que quienes no la poseen y reducen su descanso experimentan un deterioro cognitivo y problemas para recordar cosas5.
Posteriormente, se identificó que los individuos con dos mutaciones independientes del receptor metabotrópico del glutamato 1 (GRM1) poseen un sueño corto natural familiar (FNSS), un rasgo específico de SSS que tiene lugar en familias con un patrón autosómico dominante8.
Últimos descubrimientos
Una mujer sana con más de 70 años que siempre había mantenido un estilo de vida activo aseguraba que dormía alrededor de tres horas durante la noche, mientras que sus registros de actividad indicaban que ese tiempo equivalía a una media de 6,3 horas de sueño nocturno9.
El análisis de su organismo indicó que poseía la mutación de pérdida de función SIK3-N783Y, que convierte un residuo de asparagina (N) en una tirosina (Y) en la posición 783 y sólo tiene una frecuencia de 6,02×10-5 en la Base de Datos de la Agregación de Genomas9.
Cuando se introdujo la misma modificación en ratones redujo su tiempo de descanso y modificó su actividad de fosforilación de proteínas cerebrales implicadas en la regulación del sueño. Esto sugiere que el gen SIK3 es un regulador profundo de la necesidad de sueño en humanos y otros mamíferos9.
Mejora de la salud
Para acreditar que las alteraciones del gen DEC2 activan mecanismos compensatorios que permiten a los individuos vivir bien con menos horas de sueño se utilizó un modelo de Drosophila, que permitió estudiar los efectos de la mutación DEC2-P384R en la salud animal10.
De hecho, se demostró que la expresión de la mutación del DEC2-P384R humano en neuronas que controlan el sueño reduce las horas de descanso en moscas de la fruta, que viven mucho más tiempo y con una salud mejorada10.
En parte, este rendimiento fisiológico superior se produjo por la mejora de la aptitud mitocondrial y la regulación de múltiples rutas de respuesta al estrés. Además, se demostró que la mutación DEC2-P384R aumenta la capacidad respiratoria mitocondrial tanto en moscas como en células de mamíferos, un mecanismo que promovería un envejecimiento saludable10.
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2. Sleep Foundation, Short Sleepers https://www.sleepfoundation.org/how-sleep-works/short-sleeper-syndrome
3. BrainFacts, The Ones Who Need Little Sleep https://www.brainfacts.org/thinking-sensing-and-behaving/sleep/2025/the-ones-who-need-little-sleep-013025
4. Proceedings of the National Academy of Sciences, DEC2 modulates orexin expression and regulates sleep https://www.pnas.org/doi/full/10.1073/pnas.1801693115
5. CircleDNA, Short Sleeper Syndrome: What Causes Short Sleep Duration? https://magazine.circledna.com/what-causes-short-sleep-duration/
6. Medical Xpress, Natural short sleepers have a genetic mutation, finds new study https://medicalxpress.com/news/2025-05-natural-short-sleepers-genetic-mutation.html
7. Neuron, A Rare Mutation of β1-Adrenergic Receptor Affects Sleep/Wake Behaviors https://www.cell.com/neuron/fulltext/S0896-6273(19)30652-X
8. Current Biology, Mutations in Metabotropic Glutamate Receptor 1 Contribute to Natural Short Sleep Trait https://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(20)31441-X
9. Proceedings of the National Academy of Sciences, The SIK3-N783Y mutation is associated with the human natural short sleep trait https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2500356122
10. iScience, A familial natural short sleep mutation in dec2 extends healthspan and lifespan in Drosophila https://www.cell.com/iscience/fulltext/S2589-0042(25)01649-9
11. Cell Press, Familial natural short sleep mutations reduce Alzheimer pathology in mice https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589004222002346
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